Майже два роки хлопчик страждає на страшне і рідкісне захворювання – синдром Віскотта-Олдріча – вроджений імунодефіцит, який спричиняє крововиливи по всьому тілу. Лікування в Італії коштує 158 тисяч євро.
Жителька Івано-Франківська Світлана Мазурик хоч і розлучена, але про дев’ятирічну доньку Анну і дворічного хворого Сашка дбає не самотужки, а разом з колишнім чоловіком Василем.
Майже два роки хлопчик страждає на страшне і рідкісне захворювання – синдром Віскотта-Олдріча – вроджений імунодефіцит, який спричиняє крововиливи по всьому тілу. А радикальна терапія хвороби шляхом трансплантації стовбурових клітин кісткового мозку можлива лише за кордоном і у римській клініці "Дитятка Ісуса" в Італії коштує захмарні 158 тисяч євро.
Час спливає, як пісок крізь пальці, а з ним і життя дитини. Сашкова мама нікого навіть натяком не звинувачує у своїй біді, а лише просить небайдужих людей відкрити серця для милосердя. І "Галичина" - також.
- Сашко народився без якихось особливих проблем зі здоров’ям і з нормальною вагою, - розповідає Світлана Мазурик.- Нас виписали на десятий день, тому що був кесарів розтин. Але з піврічного віку почалися якісь незрозумілі постійні кашлі, сопельки... Лише підлікуємо – через два-три дні знову все повторюється. В лікарні восьмимісячному Сашкові до всього ще додалися понос і рвота, а на тілі почали з’являтися петехії - кров’яні висипки. Лікарі думали, що то алергічна реакція на медпрепарати чи наслідок туження під час плачу від крапельниць, а понос – реагування на перші зубки. Тепер ми вже розуміємо, що то були перші ознаки тромбоцитопенії, браку тромбоцитів – одного із синдромів страшної хвороби Віскотта–Олдріча.
Проблеми почалися, коли я перестала годувати сина грудьми – в рік і десять місяців. Крововиливи то з’являлися, то світліли і, відтак, щезали. Почалася постійна гарячка. А петехії збільшилися, розширилися, почали проступати навіть у ротовій порожнині. Нам пояснювали всяко. Робили безліч аналізів, а встановити причини тромбоцитопенії не могли. Нас запевняли в правильності аналізів. Проте навіть зроблені в один день, але в різних клініках Івано-Франківська, вони кардинально відрізнялися. Та після того, як у дитини з вушка почалася кровотеча, я наполягла на додатковому обстеженні спеціалістами, бо розуміла, що з Сашком відбувається щось не добре.
Наші аналізи направили до Західноукраїнського центру дитячої імунології у Львові. Відтак, запідозривши патологію дуже рідкісного захворювання, аналізи для підтвердження направили в лабораторію Сан-Франциско в США. Так нам наприкінці минулого року підтвердили документально, що мій син хворий на синдром Віскотта-Олдріча і що єдиний шлях спасіння моєї дитини – трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку. Хвороба пов’язана з мутацією, і щодень дитині стає гірше. Розумієте, не підозрюючи нічого, ми ще до року зробили всі необхідні щеплення. Імунологи були шоковані, адже за такого діагнозу щеплення – смертельно небезпечні, а дитина могла померти щомиті. Але ми тоді й не здогадувалися про такий діагноз. Це чудо, що Сашко вижив. Пояснювали таку ситуацію (думаю, що це буде цікаво тим, хто ще сумнівається в доречності) чудовою якістю вакцин для щеплень та годуванням дитини грудьми до року і десяти місяців. Тож раджу всім матерям не боятися щеплень, а своїх дітей вигодовувати материнським молоком.
- Як почувається Сашко сьогодні?
- На жаль, його стан стрімко погіршується. Гуляти виходить тільки у масці. Та й вдома небезпечно – донька ж зі школи може принести будь-яку інфекцію. Через відсутність у дитини імунітету ми вимушені давати йому щодня антибіотики, а що чотири тижні – крапати дитині чужі імуноглобуліни. А це - також ризики. В Італії нам готові допомогти, але потрібні захмарні кошти. Без людської допомоги ми ніяк не справимося. А час немилосердно підганяє. Щосекунди над сином нависає дамоклів меч синдрому Віскотта-Олдріча.
Експерт з дитячої імунології Департаменту охорони здоров’я Івано-Франківської ОДА, заступник головного лікаря з поліклінічної роботи Івано-Франківської обласної дитячої клінічної лікарні Галина Бенько розповідає:
- Ця хвороба – надзвичайно рідкісна, частота синдрому Віскотта-Олдріча - один-два випадки на 10 мільйонів немовлят. В Івано-Франківській області це другий випадок за час моєї роботи як лікаря-імунолога. Проте перший випадок було виявлено і діагностовано у більш старшому віці, а у педіатрії ж – вперше.
- Наскільки страшне захворювання і чи виліковне?
- Йдеться про вроджений імунодефіцит. Дитина має різкі порушення у певних ланках імунної системи. А коли нема імунітету, то є загроза життю. І будь-яка банальна вірусна інфекція може призвести до трагічного чи фатального наслідку. Тому що організм не має здатності боротися.
- Скільки живуть такі діти без радикальної терапії?
- Сказати однозначно складно. В залежності від рівня небезпеки інфекції, яка зустрінеться їм на шляху. Такі діти у нас отримують імуноглобуліни чи антибіотикотерапію, які в якійсь мірі допомагають боротися з хворобою. Але кардинальне лікування – лише пересадка, тобто трансплантація, кісткового мозку. Операція дуже серйозна. Але в іншому разі – шансів на життя немає.
Сашко Мазурик – єдиний хлопчик в Івано-Франківську, в якого лабораторно діагностували страшну хворобу. Світлана Мазурик добре усвідомлює, що діти з синдромом Віскотта-Олдріча живуть, в середньому, від 2 до 10 років: 59% хворих помирають від інфекцій, 21% - від кровотеч і 12% - від пухлин. Та попри все батьки вірять, що їхнього сина можна врятувати завдяки трансплантації кісткового мозку.
Допомогти врятувати життя нашого Сашка може кожен не байдужий, відправивши кошти на номер картки у Приватбанку: 5168742723339358 – Світлана Василівна Мазурик.
